|
گزارش یک مورد سندروم هرمانسکی ـ پودلاک
|
خلیل خاشعی ورنامخواستی1    ، مرضیه علیپور2 |
1- گروه ژنتیک، واحد کازرون، دانشگاه آزاد اسلامی کازرون، کازرون، ایران ، Khalil.khashei2016@gmail.com
2- گروه زنان و زایمان، بیمارستان حضرت ولیعصر)عج )کازرون، کازرون، ایران |
|
|
چکیده: (2681 مشاهده) |
زمینه و هدف: سندرم هرمانسکی ـ پودلاک(HPS) یک بیماری نادر آتوزومال مغلوب است که در اثر نقایص اساسی در نقل و انتقالات(ترافیکینگ) پروتئین ایجاد میشود. HPS با آلبینیسم پوستی ـ چشمی، فقدان گرانول‌های متراکم پلاکتی و دیاتز خونریزی ناشی از آن مشخص میگردد. لذا به علت نادر بودن سندرم هرمانسکی ـ پودلاک هدف از این مطالعه گزارش یک موردازاین بیماری بود.
گزارش مورد: بیمار، نوزاد ترم پسر مبتلا به سندرم هرمانسکی ـ پودلاک حاصل زایمان سزارین، از یک مادر 28 ساله است. در معاینه اولیه صورت گرفته به وسیله پزشک اطفال، آلبینیسم پوستی‌ـ چشمی همراه با نیستاگموس و کبودی گونه مشاهده شد.
نتیجهگیری: درخواست شمارش ترومبوسیتهای(پلاکتها) نوزاد، مبنی بر ترومبوسیتوپنی، ابتلاء وی به این سندروم را تأیید نمود. در ادامهتلاش برای آموزش خانواده نوزاد جهت اقدام برای مراقبتهای پوستی از طریق مشاوره با متخصصان پوست جهت جلوگیری از عفونت صورت گرفت.
|
|
| واژه‌های کلیدی: هرمانسکی ـ پودلاک، آلبینیسم |
|
|
متن کامل [PDF 951 kb]
(660 دریافت)
|
نوع مطالعه: گزارش مورد |
موضوع مقاله:
بالینی
دریافت: 1399/5/19 | پذیرش: 1399/10/21 | انتشار: 1400/2/18
|
|
|
|
|
|
|
| ارسال پیام به نویسنده مسئول |
|
|
|
| ارسال نظر درباره این مقاله |
|
|
|
