ندا شریفی، رقیه رحمانی بیلندی، فریبا مردانی، فاطمه عادلی زاده،
دوره ۲۴، شماره ۳ - ( ۴-۱۳۹۸ )
چکیده
زمینه و هدف: تی‌ساکس یک بیماری نادر اتوزومی مغلوب و عصبی ناشی از تجمع گلیکواسفنگولیپید درون لیزوزوم‌های سلولی است. تجمع گانگلیوزید ناشی از جهش در ژن بتا هگزوزآمینیداز(HEXA) می‌‌باشد که این جهش باعث کاهش فعالیت و نقص آنزیم HEXAمی‌‌شود. هدف از این مطالعه تعیین و گزارش دو مورد بیماری تی‌ساکس در یک خانواده که با اندازه‌گیری فعالیت آنزیم بتا هگزوزآمینیداز A تأیید شده، بود.
معرفی بیمار: مورد اول؛ دختر ۳ ساله‌ای که رشد و تکامل کودکی او تا ۹ماهگی تقریباً طبیعی بود و پس ازآن دچار پسرفت شده و دارای علایم ظاهری مشکلات بلع، حرکات غیر طبیعی چشم، عدم توجه به اطرافیان، تحریک‌پذیری و تأخیر رشد بود. در معاینه ته چشم بیمار لکه قرمز گیلاسی دو طرفه وجود داشته است. در ارزیابی نمونه خون بیمار، نقص در فعالیت آنزیم بتا هگزوزآمینیداز A گزارش شد و بر این اساس تشخیص بیماری تی ساکس تأیید شد، لذا کودک در سن ۳ سالگی فوت شد. مورد دوم، پسر ۱ ساله‌ای که رشد و نمو او تا ۶ ماهگی طبیعی بوده و پس از آن دچار تأخیر در رشد و تکامل شده و دارای علایم ظاهری که شامل عدم توجه به اطرافیان، تحریک‌پذیری، مشکلات تنفسی، شلی عضلات و عدم کنترل اندام‌ها، یبوست، ناشنوایی، عقب ماندگی ذهنی و پسرفت تکامل شده است. در معاینه ته چشم بیمار لکه قرمز گیلاسی دو طرفه وجود داشت. در ارزیابی نمونه خون، نقص در فعالیت آنزیم بتاهگزوزآمینیداز A گزارش شد و بر این اساس تشخیص بیماری تی ساکس تأیید شد.
نتیجه‌گیری: در کودکان با رشد و نمو طبیعی که پس از مدتی دچار هر یک از علایم ضعف پیشرونده، از دست دادن مهارت‌های حرکتی، افزایش واکنش حرکتی، تحریک پذیری، کوری و کاهش شنوایی، تشنج و وجود لکه های قرمز گیلاسی در ته چشم می‌‌شوند، باید تشخیص بیماری تی‌ساکس مد نظر قرار گیرد.
