رقیه رحمانی بیلندی، رسول رحمانی بیلندی، زهره ایروانی، عاطفه طلائی بجستانی،
دوره ۲۴، شماره ۱ - ( ۱-۱۳۹۸ )
چکیده
زمینه و هدف: سندرم دندی واکر یک اختلال مادرزادی نادر است که علایم بالینی وسیعی با توجه به ناهنجاری داخل جمجمه نشان می‌دهد که معمولاً در بدو تولد تشخیص داده نمی‌شود و مهم‌ترین ناهنجاری در این سندرم اتساع بطن چهارم مغز است که با افزایش سن نوزاد با اختلال حرکتی و عقب ماندگی ذهنی همراه است. هدف از این مطالعه گزارش یک مورد کودک مبتلا به سندرم دندی واکر است.
معرفی بیمار: کودک پسری ۷ ساله مبتلا به سندرم دندی واکر است و کودک فرزند اول خانواده است، پدر و مادر کودک نسبت فامیلی نداشته و والدین کودک مبتلا به ناهنجاری یا بیماری مزمن نیستند. مادر قبل و حین حاملگی مبتلا به عفونت یا بیماری کلیوی و فشارخون نبوده و در طی بارداری دارویی مصرف نکرده است. در معاینه بدو تولد کودک، وزن ۲۲۰۰ گرم، قد ۴۳ سانتی‌متر و دور سر ۲۸ که تمام این اندازه‌ها زیر صدک۱۰ درصد قرار داشتند. در هفته ۳۲ بارداری از طریق سونوگرافی میکروسفالی، بزرگی حفره خلفی مغز و مشکل قلبی تشخیص داده شد که خارج از محدوده سن حاملگی برای سقط قانونی بود. در هنگام تولد مبتلا به اپنه و سپس دچار حملات تشنجی شده است و در حال حاضر کودک مبتلا به عقب‌ماندگی ذهنی، حرکتی و رشد است و تحت درمان کنترل تشنج با دارو است.
نتیجه گیری: سندرم دندی واکر ناهنجاری جنینی است که می‌تواند بدون نسبت فامیلی و سابقه خانوادگی بروز کند و در صورت تأخیر تشخیص در غربالگری جنینی، کودکی متولد می‌شود که سال‌ها دچار ناتوانی جسمی، حرکتی، ذهنی و در رنج است. درمان قطعی برای آن وجود ندارد. بنابراین انجام سونوگرافی غربالگری دقیق جنین در مادران باردار بدون عوامل خطر ناهنجاری جنینی توصیه می‌شود.
