[صفحه اصلی ]   [Archive] [ English ]  
:: صفحه اصلي :: درباره نشريه :: آخرين شماره :: تمام شماره‌ها :: جستجو :: ثبت نام :: ارسال مقاله :: تماس با ما ::
بخش‌های اصلی
صفحه اصلی::
اطلاعات نشریه::
آرشیو مجله و مقالات::
برای نویسندگان::
برای داوران::
ثبت نام و اشتراک::
تماس با ما::
تسهیلات پایگاه::
بایگانی مقالات زیر چاپ::
بانک ها و نمایه نامه ها::
فرم پیش نیاز ارسال مقاله::
::
جستجو در پایگاه

جستجوی پیشرفته
..
دریافت اطلاعات پایگاه
نشانی پست الکترونیک خود را برای دریافت اطلاعات و اخبار پایگاه، در کادر زیر وارد کنید.
..
بانک ها و نمایه ها
DOAJ
GOOGLE SCHOLAR
..
:: دوره 30، شماره 3 - ( 2-1404 ) ::
جلد 30 شماره 3 صفحات 425-410 برگشت به فهرست نسخه ها
بررسی ریزحذف‌های ناحیه AZF در مردان مبتلا به آزواسپرمی غیرانسدادی و یا اولیگواسپرمی شدید با کاریوتایپ نرمال
رقیه نوجوان1 ، سید علی رحمانی2 ، عالیه قاسم زاده3
1- گروه ژنتیک، دانشگاه آزاد اسلامی تبریز، واحد تبریز، تبریز، ایران ، roghayyeh.nojavan@gmail.com
2- گروه ژنتیک پزشکی، دانشگاه آزاد اسلامی تبریز، واحد تبریز، تبریز، ایران،
3- گروه زنان و مامایی، مرکز آموزشی ـ درمانی الزهرا(س)، دانشگاه علوم پزشکی تبریز، تبریز، ایران
چکیده:   (892 مشاهده)
زمینه و هدف: ریز حذف‌های بازوی بلند کروموزوم  Yحدوداً باعث بروز 8-6 درصد موارد آزواسپرمی غیرانسدادی و درصد کمتری از موارد اولیگواسپرمی شدید می‌شود. شناسایی این ریزحذف‌ها اهمیت بالایی در اتخاذ تصمیمات درمانی بیماران دارد. لذا  هدف از این مطالعه، تعیین و بررسی ریزحذف‌های ناحیه AZF در مردان مبتلا به آزواسپرمی غیرانسدادی و یا اولیگواسپرمی شدید با کاریوتایپ نرمال بود.

روش بررسی: در این مطالعه توصیفی ـ تحلیلی که طی سال‌های 1403-1402 به وسیله متخصصین به آزمایشگاه ژنتیک انجام شد، 60  فرد مبتلا به آزواسپرمی غیرانسدادی و یا الیگواسپرمی شدید  وارد مطالعه شدند، در ابتدا تحت آزمایشات سیتوژنتیکی و آنالیز کروموزومی قرار گرفتند تا سلامت کاریوتایپ شرکت کنندگان مورد بررسی قرار گیرد و افراد مبتلا به ناهنجاری‌های تعدادی و ساختاری کروموزومی در این مرحله حذف گردیدند. پس از حذف 8 فرد دارای ناهنجاری کروموزومی، مطالعه با 52 فرد باقی مانده دارای کاریوتایپ نرمال ادامه یافت. بدین ترتیب که وقوع ریزحذف‌های ناحیه AZF با استفاده از سه جفت پرایمر اختصاصی، مختص نشانگرهای 84sY و 86sY برای ناحیه AZFa، نشانگرهای 127sY و 134sY برای ناحیه AZFb و نشانگرهای 254sY و 255sY برای ناحیه AZFc، در قالب تکنیک Multiplex-PCR مورد استفاده قرار گرفتند. داده‌های جمع‌آوری شده به وسیله آزمون‌های آماری توصیفی شامل فراوانی مطلق و نسبی تجزیه و تحلیل شدند.

یافته ها: از بین 30 فرد مبتلا به آزواسپرمی غیر انسدادی و 22 فرد مبتلا به الیگواسپرمی شدید، در 6  فرد که 4 نفر از آن ها مبتلا به آزواسپرمی غیر انسدادی و 2 نفر دیگر از موارد الیگواسپرمی شدید بودند(مجموعا 53/11 درصد از کل موارد مورد مطالعه)، انواع ریزحذف های ناحیه AZF دیده شد. بدین ترتیب که در 92/1 درصد(1 نفر) حذف کامل این ناحیه، در 92/1 درصد(1 نفر) حذف ناحیه AZFb  و در 69/7 درصد(4 نفر) حذف در ناحیه AZFc مشاهده گشت. فرد حامل حذف ادغامی در مناطق سه گانه AZFa,b,c، شخص دارای حذف در منطقه AZFb و نیمی از حاملین حذف در ناحیه AZFc، مبتلا به آزواسپرمی غیرانسدادی و کلیه موارد الیگواسپرمی شدید حامل حذف نیز دارای حذف در ناحیه AZFc بودند.
 
نتیجه‌گیری: نتایج این مطالعه بر بالا بودن نرخ حذف‌های ناحیه AZF در مردان نابارور دلالت داشته و بر لزوم انجام آزمایشات ژنتیکی مرتبط با این ناحیه در مبتلایان تأکید می‌نماید. این یافته‌ها بار دیگر بر اهمیت انجام آزمایش‌های ژنتیکی هدفمند در بیماران نابارور تأکید کرده و نشان می‌دهد این آزمایشات می‌تواند به تشخیص سریع‌تر، کاهش مداخلات غیرضروری و انتخاب درمان مؤثرتر کمک کند. هدف کلی این مطالعه تعیین شیوع و نوع ریز حذف‌های ناحیه AZF مستقر روی کروموزوم Y در مردان نابارور با کاریوتایپ نرمال بود.

 
واژه‌های کلیدی: آزواسپرمی، الیگواسپرمی، ریزحذف
متن کامل [PDF 601 kb]   (37 دریافت)    
نوع مطالعه: كاربردي | موضوع مقاله: تخصصي
دریافت: 1404/2/23 | پذیرش: 1404/6/22 | انتشار: 1404/6/26
فهرست منابع
1. Yuen W, Golin AP, Flannigan R, Schlegel PN. Histology and sperm retrieval among men with Y chromosome microdeletions. Transl Androl Urol 2021; 10(3): 1442-56.## [DOI:10.21037/tau.2020.03.35] [PMID] []
2. Khabour OF, Fararjeh AS, Alfaouri AA. Genetic screening for AZF Y chromosome microdeletions in Jordanian azoospermic infertile men. Int J Mol Epidemiol Genet 2014; 5(1): 47-50. ##
3. Emirdar V, Acet F. The effect of azoospermia factor microdeletions on intracytoplasmic sperm injection results in azoospermia patients. Pakistan Journal of Medical Sciences 2023; 39(3): 672. ## [DOI:10.12669/pjms.39.3.7003] [PMID] []
4. Riccetto L, Vieira TP, Viguetti-Campos NL, Mazzola TN, Guaragna MS, Fabbri-Scallet H, et al. Clinical and laboratory differences between chromosomal and undefined causes of non-obstructive azoospermia: A retrospective study. Sao Paulo Med J 2022; 141(4): e2022281. ## [DOI:10.1590/1516-3180.2022.0281.r1.30082022] [PMID] []
5. Kalantari H, Sabbaghian M, Vogiatzi P, Rambhatla A, Agarwal A, Colpi GM, et al. Bridging the Gap between AZF Microdeletions and Karyotype: Twelve Years' Experience of an Infertility Center. World J Mens Health 2023; 41(3): 659-70. ## [DOI:10.5534/wjmh.220089] [PMID] []
6. Balkan M, Tekes S, Gedik A. Cytogenetic and Y chromosome microdeletion screening studies in infertile males with Oligozoospermia and Azoospermia in Southeast Turkey. J Assist Reprod Genet 2008; 25(11-12): 559-65. ## [DOI:10.1007/s10815-008-9272-8] [PMID] []
7. Behjati F, Mousavi SF, Abdi A, Vand Rajab por F, Mehrabi Sisakht J, Dokhanchi A, et al. Cytogenetic Investigation of patients with infertility, recurrent abortions, and unsuccessful assisted reproductive technologies (arts) referred to sarem women's hospital in tehran between 2006 and 2017. Sarem Journal of Medical Research 2020; 4(4): 187-93. ## [DOI:10.52547/sjrm.4.4.187]
8. Kherraf ZE, Cazin C, Bouker A, Fourati Ben Mustapha S, Hennebicq S, Septier A, et al. Whole-exome sequencing improves the diagnosis and care of men with non-obstructive azoospermia. Am J Hum Genet 2022; 109(3): 508-17. ## [DOI:10.1016/j.ajhg.2022.01.011] [PMID] []
9. Miyamoto T, Minase G, Shin T, Ueda H, Okada H, Sengoku K. Human male infertility and its genetic causes. Reprod Med Biol 2017; 16(2): 81-8. ## [DOI:10.1002/rmb2.12017] [PMID] []
10. Colaco S, Modi D. Genetics of the human Y chromosome and its association with male infertility. Reproductive Biology and Endocrinology 2018; 16(1): 14. ## [DOI:10.1186/s12958-018-0330-5] [PMID] []
11. Xie C, Chen X, Liu Y, Wu Z, Ping P. Multicenter study of genetic abnormalities associated with severe oligospermia and non-obstructive azoospermia. J Int Med Res 2018; 46(1): 107-14. ## [DOI:10.1177/0300060517718771] [PMID] []
12. Kamiński P, Baszyński J, Jerzak I, Kavanagh BP, Nowacka-Chiari E, Polanin M, et al. External and genetic conditions determining male infertility. Int J Mol Sci 2020; 21(15); 5274. ## [DOI:10.3390/ijms21155274] [PMID] []
13. Krausz C, Navarro-Costa P, Wilke M, Tüttelmann F. EAA/EMQN best practice guidelines for molecular diagnosis of Y-chromosomal microdeletions: State of the art 2023. Andrology 2024; 12(3): 487-504. ##14.Li LX, Dai HY, Ding XP, Zhang YP, Zhang XH, Ren HY, et al. Investigation of AZF microdeletions in patients with Klinefelter syndrome. Genet Mol Res 2015; 14(4): 15140-7. ## [DOI:10.1111/andr.13514] [PMID]
14. Pazoki N, Salehi M, Angaji SA, Abdollahpour-Alitappeh M. Association of Y chromosome AZF region microdeletions with recurrent miscarriage in Iranian couples: A case-control study. Mol Genet Genomic Med 2024; 12(2): e2392. ## [DOI:10.1002/mgg3.2392] [PMID] []
15. Yatsenko AN, Yatsenko SA, Weedin JW, Lawrence AE, Patel A, Peacock S, et al. Comprehensive 5-year study of cytogenetic aberrations in 668 infertile men. J Urol 2010; 183(4): 1636-42. ## [DOI:10.1016/j.juro.2009.12.004] [PMID] []
16. Zhang YS, Li LL, Xue LT, Zhang H, Zhu YY, Liu RZ. Complete azoospermia factor b deletion of y chromosome in an infertile male with severe oligoasthenozoospermia: case report and literature review. Urology 2017; 102: 111-5. ## [DOI:10.1016/j.urology.2016.07.022] [PMID]
17. Choi JM, Chung P, Veeck L, Mielnik A, Palermo GD, Schlegel PN. AZF microdeletions of the Y chromosome and in vitro fertilization outcome. Fertil Steril 2004; 81(2): 337-41. ## [DOI:10.1016/j.fertnstert.2003.06.030] [PMID]
18. Navarro-Costa P, Plancha CE, Gonçalves J. Genetic dissection of the AZF regions of the human Y chromosome: thriller or filler for male (in)fertility? J Biomed Biotechnol 2010; 2010: 936569. ## [DOI:10.1155/2010/936569] [PMID] []
19. Brannigan RE, Hermanson L, Kaczmarek J, Kim SK, Kirkby E, Tanrikut C. Updates to Male Infertility: AUA/ASRM Guideline(2024). J Urol 2024; 212(6): 789-99. ## [DOI:10.1097/JU.0000000000004180] [PMID]
20. Fang Y, Zhang Z, Cheng Y, Huang Z, Pan J, Xue Z, et al. Independent factors associated with intracytoplasmic sperm injection outcomes in patients with complete azoospermia factor c microdeletions. Human Reproduction Open 2024; 2024(4): hoae071. ## [DOI:10.1093/hropen/hoae071] [PMID] []
21. Jiao ZY, Li MR, Zhuo L, Fang YY, Pan JY, Hong K. Sperm retrieval rate and patient factors in azoospermia factor c microdeletion azoospermia: a systematic review. BJU Int 2024; 134(1): 6-12. ## [DOI:10.1111/bju.16205] [PMID]
22. Colaco S, Modi D. Azoospermia factor c microdeletions and outcomes of assisted reproductive technology: a systematic review and meta-analysis. Fertility and Sterility 2024; 121(1): 63-71. ## [DOI:10.1016/j.fertnstert.2023.10.029] [PMID]
23. Kurtz S, Lucas-Hahn A, Schlegelberger B, Göhring G, Niemann H, Mettenleiter TC, et al. Knockout of the HMG domain of the porcine SRY gene causes sex reversal in gene-edited pigs. Proc Natl Acad Sci U S A 2021; 118(2): e2008743118. ## [DOI:10.1073/pnas.2008743118] [PMID] []
24. Elfateh F, Rulin D, Xin Y, Linlin L, Haibo Z, Liu RZ. Prevalence and patterns of Y chromosome microdeletion in infertile men with azoospermia and oligzoospermia in Northeast China. Iran J Reprod Med 2014; 12(6): 383-8. ##
25. He Q, Zhang Y, Song M, Zhou Y, Lin D, Ma Y, et al. Detection of AZF microdeletions and analysis of reproductive hormonal profiles in Hainan men undergoing assisted reproductive technology. BMC Urol 2024; 24(1): 123. ## [DOI:10.1186/s12894-024-01503-x] [PMID] []
26. Totonchi M, Mohseni Meybodi A, Borjian Boroujeni P, Sedighi Gilani M, Almadani N, Gourabi H. Clinical data for 185 infertile Iranian men with Y-chromosome microdeletion. J Assist Reprod Genet 2012; 29(8): 847-53. ## [DOI:10.1007/s10815-012-9798-7] [PMID] []
27. Yousefi-Razin E, Nasiri MJ, Omrani MD. Frequency of Y chromosome microdeletions among iranian infertile men with azoospermia and severe oligozoospermia: A Meta-analysis. J Reprod Infertil 2016; 17(4): 208-12. ##
28. Vakili Azghandi M, Nassiri MR, Shamsa A, Jalali M, Shariati MM. Molecular investigation of Y chromosome microdeletions in AZF regions of the non-obstructive azoospermic and oligospermic patients referred to Montaseriyeh infertility center in Mashhad. Journals of Birjand University of Medical Sciences 2015; 22(2): 154. ##
29. Elsaid HOA, Gadkareim T, Abobakr T, Mubarak E, Abdelrhem MA, Abu D, et al. Detection of AZF microdeletions and reproductive hormonal profile analysis of infertile sudanese men pursuing assisted reproductive approaches. BMC Urol 2021; 21(1): 69. ## [DOI:10.1186/s12894-021-00834-3] [PMID] []
30. Thanh TN, Tien ST, Van PN, Thai SD, Cong TL, Le TD, et al. Optimization of Multiplex-PCR Technique To Determine Azf Deletions in infertility Male Patients. Int J Gen Med 2024; 17: 1579-89. ## [DOI:10.2147/IJGM.S455513] [PMID] []
31. Witherspoon L, Dergham A, Flannigan R. Y-microdeletions: a review of the genetic basis for this common cause of male infertility. Transl Androl Urol 2021; 10(3): 1383-90. ## [DOI:10.21037/tau-19-599] [PMID] []
32. Deng CY, Zhang Z, Tang WH, Jiang H. Microdeletions and vertical transmission of the Y-chromosome azoospermia factor region. Asian J Androl 2023; 25(1): 5-12. ## [DOI:10.4103/aja2021130] [PMID] []
33. Yu XW, Wei ZT, Jiang YT, Zhang SL. Y chromosome azoospermia factor region microdeletions and transmission characteristics in azoospermic and severe oligozoospermic patients. Int J Clin Exp Med 2015; 8(9): 14634-46. ##
34. Colaco S, Modi D. Consequences of Y chromosome microdeletions beyond male infertility. J Assist Reprod Genet 2019; 36(7): 1329-37## [DOI:10.1007/s10815-019-01492-z] [PMID] []
ارسال پیام به نویسنده مسئول

ارسال نظر درباره این مقاله
نام کاربری یا پست الکترونیک شما:

CAPTCHA


XML   English Abstract   Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

Noujavan R, Rahmani S, Ghasemzadeh A. Study of AZF Microdeletions in Men with Non-obstructive Azoospermia or Severe Oligospermia with Normal Karyotype Short Title: AZF and Infertility. armaghanj 2025; 30 (3) :410-425
URL: http://armaghanj.yums.ac.ir/article-1-3805-fa.html

نوجوان رقیه، رحمانی سید علی، قاسم زاده عالیه. بررسی ریزحذف‌های ناحیه AZF در مردان مبتلا به آزواسپرمی غیرانسدادی و یا اولیگواسپرمی شدید با کاریوتایپ نرمال. ارمغان دانش. 1404; 30 (3) :410-425

URL: http://armaghanj.yums.ac.ir/article-1-3805-fa.html



بازنشر اطلاعات
Creative Commons License این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است.
دوره 30، شماره 3 - ( 2-1404 ) برگشت به فهرست نسخه ها
ارمغان دانش Armaghane Danesh
Persian site map - English site map - Created in 0.2 seconds with 38 queries by YEKTAWEB 4732